Finansowany ze środków unijnych zespół naukowców z Kanady, Niemiec i Polski dokonał nowego postępu w badaniach nad schorzeniem genetycznym o nazwie nerwiakowłókniakowatość (NF1).
Nerwiakowłókniakowatość, która dotyka około jednej osoby na 3.000, może objawiać się poprzez rozmaite symptomy: łagodne plamy na skórze w kolorze kawy z mlekiem, małe guzy pod skórą, głębokie wółkniakonerwiaki splotowe i złośliwe guzy osłonek nerwów.
Na dzień dzisiejszy nie istnieje żaden biomarker - białko, którego pomiar stężenia we krwi może ujawnić obecność konkretnej choroby - do wykrywania guzów u osób chorych na NF1, ale teraz międzynarodowy zespół naukowców wykazał, że proste badanie krwi pod kątem białka inhibitorowego czerniaka (MIA) może potencjalnie posłużyć jako biomarker do wykazania obecności włókniakonerwiaków nawet wtedy, kiedy nie są widoczne gołym okiem na skórze.
Zespół, częściowo dofinansowany z projektu EUROGROW (Patofizjologia chrzęstnej płytki wzrostowej), realizowanego w obrębie tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR) UE, przeanalizował stężenia MIA w krwi osób chorych na NF1. Naukowcy odkryli u pacjentów bardzo wysokie stężenie MIA w surowicy krwi oraz jego uzależnienie od liczby i wielkości włókniakonerwiaków i włókniakonerwiaków splotowych występujących u każdej z tych osób. Biopsje guzów wykazały również wzrost stężenia MIA na poziomie komórkowym.
Dr Kolanczyk, kierownik naukowy projektu z Instytutu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Humboldta w Niemczech zauważa: "Zastosowanie biomarkera MIA do przeprowadzania testów na obecność i rozwój włókniakonerwiaków splotowych byłoby prostszym i tańszym sposobem monitorowania klinicznego przebiegu choroby i pacjentów oraz umożliwiłoby wczesne wykrywanie guzów, a przez to poprawiłoby metody leczenia, postępowanie z chorym i wyniki. Wykrycie głębokiego wółkniakonerwiaka splotowego jest obecnie możliwe wyłącznie za pomocą skanu MRI, a ponieważ guzy te mogą stać się złośliwe, ważne jest aby dokładnie monitorować ich rozwój i jak najszybciej wykrywać oznaki złośliwej transformacji."
W projekcie EUROGROW bierze udział 11 organizacji partnerskich, a ich głównym celem jest zbadanie chondrodysplazji, niezwykle zróżnicowanej i złożonej grupy rzadkich schorzeń genetycznych, które mają wpływ na kształtowanie się kośćca.
W sumie występuje ponad 200 unikalnych i dobrze scharakteryzowanych fenotypów, których zakres rozciąga się od stosunkowo łagodnych postaci, przez poważne, po śmiertelne. Na każde 10.000 osób 4 są dotknięte jednym z tych schorzeń. To oznacza, że w 25 państwach członkowskich, w których chondrodysplazje są szeroko rozpowszechnione, co najmniej 178.000 osób cierpi na te schorzenia.
Wiele z indywidualnych fenotypów dysplazji szkieletowych zostało zgrupowanych w "rodzinę dysplazji kości" na podstawie podobnych cech klinicznych i radiograficznych. Warto dodać, że przyjmuje się, iż członkowie tej same rodziny będą mieć wspólną patofizjologię choroby. Zatem, jako grupa heterogenicznych chorób, chondrodysplazje posiadają złożoną etiologię, ale prawdopodobnie podobne, podstawowe mechanizmy patologii etapu początkowego, rozwojowego i końcowego.
Ukryj panel
