Kliknąłeś w wilka brawo !

Kod genetyczny może dostarczyć szerokiej gamy informacji o osobie, począwszy od jej wyglądu fizycznego, jak kolor oczu, po odporność lub podatność na choroby. Geny są dziedziczone po rodzicach, ale dokładnie jak i kiedy się to dzieje nie zostało precyzyjnie określone. Odpowiedzi przyniósł nowy model opracowany przez naukowców z Instytutu im. Maxa Plancka.

Mapa genetyczna żywego organizmu zawarta jest w jądrze komórkowym w postaci kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA). Mitochondria - organelle zapewniające komórce energię - również są nosicielami informacji dziedzicznej w postaci własnego DNA. Ich informacja dziedziczna nazywana jest DNA mitochondrialnym (mtDNA). Zważywszy na fakt, że mitochondria odgrywają główną rolę w dostarczaniu energii w organizmie, mutacje w genach mtDNA mogą mieć poważne następstwa zdrowotne. Jakiekolwiek nieprawidłowe funkcjonowanie mitochondriów może doprowadzić do zaburzeń metabolicznych, a mutacje mtDNA do słabości mięśni, chorób neurozwyrodnieniowych, schorzeń kardiologicznych oraz cukrzycy. Choroby te mogą zostać przekazane następnemu pokoleniu, przez co wiedza o procesie dziedziczenia staje się jeszcze ważniejsza.

Do tej pory nie dysponowano odpowiednim systemem modelowym, umożliwiającym przestudiowanie, jak i kiedy określana jest część patogenicznych mutacji mtDNA podlegających dziedziczeniu. Christoph Freyer, naukowiec z Instytutu Biologii Starzenia się im. Maxa Plancka (ang. Max Planck Institute for Biology of Ageing) w Kolonii, Niemcy, i z Karolinska Institutet w Sztokholmie, Szwecja, wraz z międzynarodowym zespołem badawczym opracował nowy model i znalazł odpowiedzi na niektóre pytania. Według wyników badań różnice w stopniu mutacji genów mitochondrialnych w rodzinie są w znacznym stopniu ustalone przed narodzinami matki. Wydaje się również, że dana choroba może przejść do następnego pokolenia poprzez zmutowane geny, ale przekazywane jest wyłącznie mtDNA matki.

Główną rolę odgrywa tutaj patogeniczna, tj. wywołująca chorobę, mutacja w genie mitochondrialnym o nazwie metionina tRNA. Mutacje w mitochondrialnych genach tRNA wywołują wysoki odsetek znanych chorób mitochondrialnych, mimo iż geny tRNA stanowią zaledwie drobną część całego mtDNA. Ta rozbieżność nigdy nie została w sposób satysfakcjonujący wyjaśniona.

Przełomowym dokonaniem Freyera było wykazanie, że w przeciwieństwie do genów kodujących białka, które - jak wykazały ostatnie badania - podlegają selekcji prenatalnej, geny tRNA nie są odrzucane przez żeńską linię płciową. Zatem to czy i w jakim zakresie zmutowane geny mogą być przekazywane następnemu pokoleniu rozstrzyga się, kiedy przyszła matka sama jest jeszcze zarodkiem, w czasie rozwoju jej komórek generatywnych. Zmutowane geny często współistnieją z normalnymi genami w dotkniętych komórkach jajowych, co nazywane jest heteroplazmią. Innymi słowy zmutowane i niezmutowane geny występują w każdej komórce jajowej w określonej proporcji, a przez to mutacja może - ale nie musi - zostać przekazana następnemu pokoleniu. To również wyjaśnia różnice pojawiające się w rodzinie.

W wyniku przeprowadzonych prac, naukowcy odkryli cechę genetyki matki, która może otworzyć drogę przed nowymi możliwościami diagnostyki genetycznej.

Ustalenie na podstawie tego modelu, że mitochondria myszy starają się kompensować potencjalne defekty wywołane przez mutacje, przynosi dalsze informacje o mechanizmach dziedziczenia leżących u podstaw choroby mitochondrialnej. "Być może ta kompensacja powinna być stymulowana środkami medycznymi" - sugeruje Freyer. Młody naukowiec zamierza wykorzystać w przyszłości model myszy do terapii testowych, które mogłyby zapobiegać dziedzicznemu przekazywaniu mutacji mtDNA.